摘要背景与目的:原发性肾上腺血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)是一种罕见的高侵袭性淋巴瘤,目前对其仍缺乏充分认识.本研究旨在探讨肾上腺IVLBCL的临床病理学特征、分子遗传学特征及预后.方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2012-2023年诊断的肾上腺IVLBCL病例,回顾性分析其临床及组织病理学特征、免疫表型、治疗和预后,并采用靶向二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术探讨其分子遗传学特点.本研究已通过复旦大学附属肿瘤医院伦理委员会审查(伦理编号:050432-4-2307E).结果:5例肾上腺IVLBCL患者均为男性,中位年龄为52岁(年龄范围50～82岁).2例因低热而就诊,1例表现为腹痛,1例为体检发现,1例未获得相关信息.外周血检查示2例有血清乳酸脱氢酶升高,2例出现肾上腺功能异常.影像学检查显示,肾上腺增大或占位性病变伴氟代脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose,FDG)摄取增高;其中4例累及双侧肾上腺,1例累及右侧肾上腺.显微镜下可见异型大淋巴细胞局限于血管腔内,部分病例血管腔内见纤维素性坏死.免疫组织化学染色显示,所有(5/5)病例的肿瘤细胞CD20阳性,Ki-67增殖指数均较高(＞80%),80%(4/5)病例呈非生发中心B细胞样(non-germinal-center B-cell-like,non-GCB)表型,100%(4/4)呈MYC/BCL2双表达;血管内皮细胞标志物染色显示,肿瘤细胞绝大多数位于血管内.3例患者获得治疗和随访信息,其中1例仅接受手术切除的患者确诊后5个月死亡,1例经手术切除后接受R-CHOP方案治疗的患者获得完全缓解,1例穿刺活检确诊后接受R-CHOP方案治疗的患者获得部分缓解;1年总生存率为66.7%,总生存期为5～87个月.1例行NGS检测,结果显示,MYD88 V217F、TP53、CDH1、ARID1B、MSH3、MLH3、PTPRK、CD22和FLCN等基因错义突变.结论:肾上腺IVLBCL发病率低,好发于中老年男性,本组病例以non-GCB为主且常伴MYC/BCL2双表达,并存在MYD88非L265P突变.肾上腺IVLBCL由于其临床症状多样化且缺乏特异性导致早期确诊困难,积累更多病例深入了解其临床病理学特征及分子遗传学特征,有助于早期诊断、及时治疗并改善患者预后,为深入认识疾病发生、发展机制、探索治疗靶点提供理论基础.