摘要背景与目的:小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)在黑色素瘤的发生、发展过程中发挥着复杂的多层次调控作用.已有大量关于MITF的研究在皮肤型黑色素瘤(cutaneous melanoma,CM)中进行,但MITF在肢端型黑色素瘤(acral melanoma,AM)中的研究却十分有限.本研究回顾性分析AM患者的MITF表达情况与临床、病理学特征及预后的相关性,为患者的预后评估和个体化治疗方案制订提供依据.方法:本研究纳入2008年3月—2022年2月在复旦大学附属肿瘤医院进行原发灶切除,术后病理学检查诊断为恶性黑色素瘤的患者,取得患者手术切除标本制成组织芯片(tissue microarray,TMA).本研究获复旦大学附属肿瘤医院医学伦理委员会批准(伦理编号:2203-ZZK-69-3).从复旦大学附属肿瘤医院电子数据库中查阅患者的基本信息、临床、病理学特征,整理出与组织芯片孔位逐一对应的患者信息总表.切取完整的组织芯片进行免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色,由3名病理科医师独立在显微镜下进行阅片,评估MITF的表达情况.依据MITF表达水平对患者进行分层,统计分析两组患者的临床、病理学特征及预后的差异.结果:共纳入137例AM患者.MITF表达水平与T分期、N分期、美国癌症联合会(American Joint Committee on Cancer,AJCC)分期、Clark分级、前哨淋巴结、溃疡有关.调整混杂因素后进行多因素分析,结果显示,N分期和溃疡是MITF高表达的独立危险因素.生存分析显示,MITF高表达或更高的T分期预示着更短的无病生存期(disease-free survival,DFS).MITF高表达患者的总生存期(overall survival,OS)在术后观察或细胞因子治疗组与辅助免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitor,ICI)治疗组间并无显著差异,而MITF低表达的患者能够从辅助ICI治疗中显著获益.结论:较高的N分期或合并溃疡预示着AM患者的肿瘤细胞内MITF呈高表达,而高表达MITF是疾病早期出现复发、转移甚至死亡的危险信号.此外,MITF低表达的患者可以从术后辅助ICI治疗中获益.MITF不仅可以辅助黑色素瘤的诊断,还能够为临床预后评估和个体化治疗方案的制订提供依据.