摘要背景与目的:鼠双微体2(murine double minute 2,MDM2)基因荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)是脂肪源性肿瘤诊断和鉴别诊断的重要辅助方法,但多倍体、肿瘤内异质性及阈值附近信号可增加判读差异.本研究评估上海市脂肪源性肿瘤MDM2-FISH检测的室间质量控制现状,分析不同实验室间的定性与定量结果一致性,识别影响检测质量的关键因素,为MDM2-FISH检测的规范化和标准化提供依据.方法:本研究为回顾性室间质量评价研究,共计18家实验室参与脂肪源性肿瘤MDM2-FISH检测室间质量评价.质量评价参考品包含5例临床手术标本,涵盖MDM2扩增阳性3例、MDM2扩增阴性2例,其中1例阴性样本存在多倍体不规则核型.各实验室按盲法接收样本,并按各实验室标准操作规程完成检测,回报定性判读结果以及MDM2、12号染色体着丝粒探针(chromosome enumeration probe 12,CEP12)信号平均拷贝数和MDM2/CEP12比值等定量数据.以金标准判读结果为参照,构建2×2列联表,计算总体符合率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及95％置信区间;采用一致性分析、修正Z评分(Modified Z-score)、偏差图、散点图及箱线图对结果进行统计学分析.结果:18家实验室均提交有效定性结果,其中17家提交完整定量数据.以18家实验室对5例参考品的90个定性判读结果为分析单位,真阳性54例、假阴性0例、真阴性29例、假阳性7例.总体符合率为92.2％(95％CI:84.6％～96.8％),灵敏度为100％(95％CI:93.5％～100.0％),特异度为80.6％(95％CI:64.0％～91.8％),阳性预测值为88.5％(95％CI:77.8％～95.3％),阴性预测值为100％(95％CI:88.1％～100.0％).非典型脂肪样肿瘤/高分化脂肪肉瘤、去分化脂肪肉瘤及脂肪瘤样本的一致性均较高,而多倍体阴性样本的一致性较低(61.11％).定量分析显示,多数(11/17)实验室的MDM2/CEP12比值及信号拷贝数分布于可接受范围内,4家实验室在至少一个指标中超出偏差界限,其中2家实验室在多个指标中表现出较明显的系统性偏倚.结论:上海市实验室在脂肪源性肿瘤MDM2-FISH检测中整体一致性较好,但在多倍体等复杂样本的判读方面仍存在差异.加强检测流程标准化、统一判读标准并开展针对性培训,有助于进一步提高MDM2-FISH检测结果的准确性和实验室间结果一致性.