换一批
换一批摘要目的：：探讨串联质谱法应用于重庆璧山地区新生儿遗传代谢性疾病发病率及阳性病例调查中的价值,为临床应用提供参考依据.方法：随机抽取××地区2013年4月－2014年5月3000例新生儿,采用串联质谱技术、气象色谱质谱技术等进行新生儿遗传代谢性疾病发病率调研,初步了解本地区遗传代谢性疾病发病率及阳性病例,以减少新生儿不明原因死亡及相关医疗纠纷.结果：本组3000例新生儿中,共筛查出阳性病例91例,4例确诊,确诊率为4．396％.对4例确诊患儿随访6－18个月,其中3例未见明显异常症状,4例患儿均接受完整治疗与随访,诊治率100％.结论：串联质谱法应用于 xx地区遗传代谢性疾病筛查中,具有较高特异性和灵敏性,有利于早期发现及治疗遗传性代谢疾病,改善本地区人口质量,减少相关医患纠纷发生,值得推广应用.
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2016-12-15
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