换一批摘要目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征及致病基因突变.方法:总结患儿的临床特征,提取患儿、患儿哥哥及父母外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测WASP基因,并进行测序分析.结果:本患儿具有典型的WAS表型,临床评分为4分,经基因测序分析:患儿及哥哥均为WASP 基因第10外显子中第1040位核苷酸T突变为A (c.1040T > A) ,导致347位密码子发生无义突变,该位置提前出现终止密码(p.L347X) ,其母亲为此突变基因携带者;该突变国内外未见报道.结论:基因检测可早期诊断WAS,新发现C.1040T> A(p.L347X) 突变,为国内首次报道.
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2017-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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