类风湿性关节炎患者caspase-7β亚型基因的多态性分析
Genetic polymorphism of caspase-7 isoform β in patients with rheumatoid arthritis
摘要目的:探讨中国台州地区caspase-7 β亚型基因rs2227309多态性与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)易感性的关系.方法:对204位类风湿性关节炎患者与203位健康体检者进行研究,采用荧光定量单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分析的方法对caspase-7 β亚型基因rs2227309多态性进行检测.结果:RA患病组中GG、AG、AA基因型频率分别为33.3%、53.4%、13.2%,健康对照组中GG、AG、AA基因型频率分别为33.0%、44.3%、22.7%.RA患者组与健康对照组相比,caspase-7 β亚型基因rs2223709基因型分布的差异显著(P<0.05).RA患病组GG+AG基因型频率高于健康对照组,差异显著(P<0.05,OR=1.921,95%CI为1.140~3.236).RA患者组与健康对照组中G等位基因频率分别为60.0%与55.2%.RA患者组与健康对照组相比,等位基因分布的差异不显著(P>0.05,OR=1.221,95%CI为0.924~1.613).结论:Caspase-7 β亚型基因rs2227309可能与中国台州地区人群类风湿性关节炎易感性有关,这种关系可能是由于caspase-7非功能亚型转录水平相对升高致使滑膜细胞凋亡活性减弱所致.
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