SNCA和PARK16多态性与中国辽宁地区汉族帕金森病人的关联分析

Association analysis between two SNPs in SNCA and PARK16 genes and Parkinson disease in a Han Chinese population in Liaoning area

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摘要目的:探究SNCA基因rs3857059和PARK16基因rs16856139单核苷酸多态性(SNPs)的频率分布及与帕金森病的关联性.方法:本研究以214名中国辽宁地区汉族健康个体和213名帕金森病患者为研究对象,借助多重PCR及单一的限制性内切酶消化后的限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术,对上述2种帕金森病易感基因中的2个SNPs位点进行等位基因多态性调查,并将所得的对照及病例组数据进行相关统计分析.结果:多重PCR-RFLP法成功地检测出2个SNPs位点的所有基因型.基因频率数据显示rs3857059位点的G等位基因频率在帕金森病患者组高于对照组,差异有统计学意义(2=7 592,P<0.01,OR= 0 677,95% CI=0 517～0 888);rs16856139位点的T等位基因频率在帕金森病患者组低于对照组,差异有统计学意义(2=11 511,P< 0.01,OR= 0 390,95% CI=0 227～0 669),这些结果提示本研究调查的2个SNPs构成了帕金森病患病的危险因素.结论:帕金森病易感基因SNCA的rs3857059和PARK16的rs16856139位点基因频率分布在中国辽宁地区汉族群体中与帕金森病相关.

作者罗莎 ^[1] 田小菲 ^[2] 周懿舒 ^[3] 李冯锐 ^[3] 朱兰卉 ^[3] 罗晓光 ^[4] 任艳 ^[4] 庞灏 ^[3] 学术成果认领

作者单位中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001;东北师范大学生命科学学院,吉林,长春,130024 ^[1] 河北北方学院基础医学院法医系,河北,张家口,075000 ^[2] 中国医科大学法医学院,辽宁,沈阳,110001 ^[3] 中国医科大学附属第一医院神经内科,辽宁,沈阳,110001 ^[4]

关键词帕金森病基因 SNCA 基因,PARK16

主题词帕金森病(Parkinson Disease)基因(Genes)性(Sex)中国(China)人(Persons)

分类号 R363

栏目名称 短篇论著

DOI 10.3969/j.issn.1000-4718.2012.10.027

发布时间 2012-11-21

基金项目

国家自然科学基金