摘要目的:比较正常人和B细胞白血病患者外周血中黏膜相关淋巴样组织淋巴瘤转位基因1(MALT1)2种异构体的分布和表达差异.方法:根据MALT1基因的结构特点,设计2对引物,通过建立2种转录本的逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)方法分析8例B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)、8例B细胞慢性淋巴细胞白血病(B-CLL)和8例正常人的外周血单个核细胞(PBMC)中MALT1的表达情况.实时定量PCR分析各组样本的MALT1 mRNA表达水平.结果:所有样本中均能得到所预期的PCR产物,其中第1对引物可以扩增出2条片段,分别为MALT1转录本1(包含第5、6、7、8、9外显子)和MALT1转录本2(包含第5、6、8、9外显子),第2对引物只能扩增出1条包含转录本1的片段,所有PCR产物均通过核苷酸序列分析证实.MALT12种转录本均在外周血中有表达,并且MALT1转录本2表达水平高于转录本1.通过灰度分析发现,在B-ALL中,MALT1转录本1的灰度与正常人相比显著增高(P＜0.05),而MALT1转录本2显著降低(P＜0.05)；在B-CLL中,MALT12种转录本的灰度与正常人相比无显著差异(P＞0.05).此外,B-ALL中,MALT1 mRNA表达水平(中位数:1.253)低于正常人(中位数:1.976)(P=0.05)；而B-CLL中,MALT1 mRNA的表达水平与正常人相比无显著差异(P＞0.05).结论:MALT12种转录本均表达于正常和B细胞白血病样本中,但B-ALL中两者的表达水平有所差异,同时,B-ALL的MALT1 mRNA表达水平也有所降低.B-ALL中MALT1基因表达的异常可能影响MALT1信号通路而与疾病的发生发展相关.