换一批摘要目的 分析 1 例新生儿期起病的糖尿病患儿的临床特征、遗传学病因及治疗反应,探讨基因检测在罕见代谢性疾病诊疗中的应用价值.方法 回顾性分析 1 例 3 月龄男性患儿(出生体重 2.5 kg,混合喂养)的临床资料,包括病史、实验室检查(血糖、血酮体、胰岛素/C肽水平)、基因检测(NovaSeq 6000 平台对 19 396 个基因外显子区测序)及治疗随访(胰岛素、生物合成人胰岛素注射液及格列美脲治疗方案).通过Sanger测序验证致病突变位点(ABCC8 基因c.2473C＞T和c.664G＞A)的遗传来源.结果 患儿以拒乳、精神差伴抽搐(双眼斜视、四肢强直)为主要表现,静脉血糖 22.41 mmol/L,糖化血红蛋白 11.8%,尿酮体 4+,胰岛素/C肽水平极低(＜1.39 pmol/L、0.02 nmol/L).基因检测发现ABCC8 基因复合杂合突变(父源c.2473C＞T,母源c.664G＞A),确诊为先天性糖尿病.予胰岛素强化治疗(皮下注射,每 4 h一次)后血糖波动于 3.7～24 mmol/L,后续调整为格列美脲联合生物合成人胰岛素注射液,血糖控制稳定(4.0～11.9 mmol/L).随访 6 周时生长发育指标(体重 8.36 kg,身长 72.9 cm)达同龄儿水平,无低血糖事件.结论 本例通过基因检测明确ABCC8 基因复合杂合突变导致的糖尿病,证实靶向药物(格列美脲)联合胰岛素治疗的有效性.研究提示基因检测对新生儿期起病的罕见代谢性疾病具有重要诊断价值,可为个体化治疗提供分子依据.
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