换一批66例苯丙酮尿症患儿基因突变位点及智力发育影响因素分析
Analysis of Genetic Mutation Sites and Influencing Factors of 66 Cases of Phenylketonuria
摘要目的:对66例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点及智力发育进行分析,为苯丙酮尿症的防治及遗传咨询提供参考.方法:收集哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心确诊的66例苯丙酮尿症患儿资料,通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因检测、全外显子测序,对66例苯丙酮尿症患儿进行基因突变位点分析.采用《0～6岁儿童发育行为评估量表》(WS/T 580-2017)对0～6岁儿童智力发育进行评估,采用韦氏智力测试表、瑞文智力测试表对6岁及以上儿童进行智力评估.结果:66例苯丙酮尿症患儿共检出40种苯丙氨酸羟化酶基因突变,130个突变位点.其中,高频基因突变位点为c.728G＞A(占25.0%)、c.611A＞G(占7.7%)、c.1068C＞A(占6.9%).智力评估不达标组患儿饮食控制不好,苯丙氨酸血值不稳定,超出理想范围,不能做到遵医嘱进行复查(依从性低).结论:66例苯丙酮尿症患儿的基因突变位点以c.728G＞A、c.611A＞G和c.1068C＞A为主.饮食控制不好导致患儿苯丙氨酸超过理想范围,同时其不遵医嘱进行复查,这些会影响其智力发育.
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关键词
苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因检测全外显子测序智力发育依从性phenylketonuriaphenylalanine hydroxylase deficiency(PAH)gene detectiontotal exon sequencingintelligent developmentcompliance
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1001-568X.2024.12.0027
发布时间
2025-02-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
黑龙江省卫生厅面上项目（20221212030971）
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