换一批
换一批应用染色体微阵列分析产前诊断15q13微重复一例
Chromosome microarray analysis of 15q13 microduplication in prenatal diagnosis: a case report
摘要目的 评价染色体微阵列分析(CMA)用于常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常产前诊断中的价值,分析染色体15q13微重复与心脏发育异常的关系.方法 常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常的孕妇采集羊水标本分别进行G带核型和CMA分析,收集引产胎儿脏标本进行病理切片检查.结果 染色体核型为46,XN(正常染色体,性别未知),未见异常核型.CMA分析显示,胎儿在15号染色体15q13.2q13.3区段存在1.8 Mb片段的重复,内含TRPM1、KLF13、OTUD7A、CHRNA7等7个OMIM基因,该片段位于15q13.3区段BP4-BP5区域.胎儿心脏大体标本显示左心室内实性占位,病理检查证实为心脏横纹肌瘤.结论 对于常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常的病例,推荐采用CMA分析以早期发现胎儿可能存在的先天性遗传基因异常,从而为孕妇及家属提供产前诊断咨询.胎儿心脏横纹肌瘤形成可能与15q13微重复有关.
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病案报道
DOI
10.13429/j.cnki.cjcr.2020.03.031
发布时间
2020-05-07
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