换一批
换一批摘要22q11微缺失综合征(22q11 deletion syndrome,22q11DS)是人类最常见的遗传综合征之一,预后不良.随着分子生物学检测方法的进步,使该综合征的产前诊断成为可能.由于近80% 的22q11微缺失综合征表现为先天性心脏病,而其他的异常表现如胸腺、甲状旁腺发育不良、细胞免疫异常、后鼻孔堵塞等在胎儿期难以发现,所以从心脏异常的表型着手去排除22q11 微缺失综合征,是产前诊断的新课题.
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DOI
10.3969/j.issn.1674-7399.2009.01.012
发布时间
2010-04-19
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