换一批摘要目的 对产前诊断嵌合型猫眼综合征(cat eye syndrome,CES)胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析 2018 年至 2022 年间在长沙市妇幼保健院确诊的 3 例嵌合型CES胎儿的病例资料.所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,对异常结果行胎儿父母验证性检测,验证变异来源.结果 (1)病例 1 羊水染色体核型结果为:47,XN,+mar[34]/46,XN[26];病例 2 核型结果为:47,XN,+mar[47]/46,XN[31];病例 3 胎儿染色体核型未见异常.(2)SNP array检测结果显示:病例 1胎儿 22q11.1q12.1 区域存在 10.24Mb嵌合重复,比例约 64%,为新发变异;病例 2 胎儿 22q11.1q12.1区域存在 12.90Mb嵌合重复,比例约 69%,为新发变异;病例 3 胎儿 22q11.1q11.23 区域存在 6.74Mb嵌合重复,比例约 26%,遗传方式未知.(3)三例胎儿均可诊断为嵌合型 CES,经充分遗传咨询后,病例1 和病例 3 选择继续妊娠,新生儿出生后均未见异常表型,目前生长发育均可.病例 2 选择终止妊娠.结论 嵌合型CES胎儿的临床特征缺乏特异性,很难在超声筛查中发现.对于产前诊断确诊为嵌合型CES的胎儿,若系统超声检查未见异常,胎儿预后可能较好.
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关键词
猫眼综合征嵌合产前诊断染色体核型单核苷酸多态性微阵列Cat eye syndromeMosaicPrenatal diagnosisKaryotypeSingle nucleotide polymorphism array
分类号
R715.5（临床优生学）
栏目名称
DOI
10.13470/j.cnki.cjpd.2023.03.007
发布时间
2023-10-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
长沙市妇幼保健院院级科研项目（2021YJ29）
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