换一批
换一批MECP2重复综合征的产前临床表型及遗传学分析
Prenatal clinical phenotype analysis and literature review of MECP2 duplication syndrome
摘要目的 探讨1例新发MECP2重复综合征产前病例和遗传咨询.方法 应用常规G显带染色体核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)对胎儿羊水样本检测,对胎儿进行系统超声检查,夫妇行外周血CNV-seq明确胎儿基因组变异来源,并对相关文献资料进行复习.结果 系统超声检查提示胎儿右侧肾盂分离(12mm).胎儿染色体核型分析未见异常.羊水CNV-seq结果:seq[hg19]dup(X)(q28q28)chrX:g.153 140 000_153 400 000dup,Xq28 区段存在约 260 kb 的拷贝数重复,夫妇外周血CNV-seq检查未见异常,提示胎儿为新发MECP2重复综合征.结论 MECP2重复综合征在胎儿期缺乏特异的超声表现,CNV-seq可有效检出MECP2重复综合征,为其产前诊断和遗传咨询提供依据.
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