摘要目的 探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考.方法 收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本,其中包括601例唐氏筛查临界风险或高风险孕妇羊水或绒毛样本,进行染色体核型分析和染色体微阵列分析,对各组核型分析和CMA结果进行分析.结果 601例孕妇中,染色体数目及结构异常检出率为4.16％(25/601),CMA致病性及可疑致病性拷贝数变异检出率为6.99％(42/601),CMA联合核型分析异常检出率为7.99％(48/601),其中13/18/21-三体综合征检出率为1.83％(11/601)与全部产前诊断样本组2.46％(73/2971)的差异不具有统计学意义(x2=0.855,P＞0.05),非13/18/21-三体综合征染色体异常率为6.16％(37/601)与全部产前诊断样本组4.24％(126/2971)的差异具有统计学意义(x2=4.211,P＜0.05).唐氏筛查临界风险组和高风险组染色体异常检出率分别为9.68％(3/31)和7.89％(45/570),差异不具有统计学意义(x2=0.127,P＞0.05).孤立性唐氏筛查阳性组的核型分析联合CMA总异常检出率6.62％(29/438)与唐氏筛查阳性合并其他两项及以上产前指征组的核型分析联合CMA总异常检出率10.07％(15/149)存在显著差异(P＜0.05).结论 唐氏筛查临界风险或高风险不仅能提示13/18/21-三体综合征,而且对非13/18/21-三体的染色体异常也有一定的提示作用,核型分析联合CMA技术能显著提高唐氏筛查临界或高风险孕妇胎儿的染色体异常检出率.