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母体MTHFR和MTRR基因多态性与新生儿低出生体重的相关性研究

Association between maternal MTHFR and MTRR gene polymorphisms and neonatal low birth weight

摘要目的 探讨母体叶酸代谢相关基因(MTHFRC677T、A1298C及MTRRA66G)多态性与新生儿低出生体重(low birth weight,LBW)的关联,评估基因-环境交互作用的修饰效应.方法 纳入2023年5月至2024年10月吉林省妇幼保健院新生儿科和吉林市化工医院产科收治的106例LBW(出生体重<2500g且小于胎龄儿[small for gestational age,SGA])及168例正常体重儿(适于胎龄儿[appropriate for gestational age,AGA])母体样本.通过协方差分析校正胎龄对体重的混杂影响,构建多元Logistic回归模型,调整母亲年龄、产次(初产/经产)、孕前BMI、收缩压、舒张压、血清叶酸水平、分娩孕周、酒精摄入量,采用相乘交互模型量化基因-环境交互作用系数(interaction coefficients,IC).结果 校正混杂因素后(VIFmax=3.6),MTHFR 677TT 基因型显著增加 LBW 风险(aOR=2.15,95%CI:1.08~4.29).该效应在酒精暴露孕妇中进一步放大(IC=1.87,95%CI:1.12~3.14),风险增幅达87%.MTRRA66G单独作用未达统计学意义,但与677TT协同时风险急剧升高(aOR=7.68,95%CI:3.43~17.17).结论 母体MTHFR 677TT是LBW的独立遗传危险因素,与酒精暴露存在显著协同效应;MTHFR 1298CC亦可独立增加风险,MTRRA66G与 677TT协同显著升高风险.建议携带677TT基因型的孕妇严格戒酒,并加强产前胎儿生长监测.

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