摘要目的 探讨颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常、基因拷贝数变异及遗传性地中海贫血的关系,为临床遗传学诊断提供更多依据.方法 回顾性分析2014年6月至2024年12月孕11～20+5周因NT增厚(NT值≥3.0mm)于贵港市人民医院产前诊断中心行产前诊断单胎孕妇的绒毛或羊水染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及地中海贫血基因检测结果.结果 333例孕妇中,核型分析异常、SNP基因芯片异常、地中海贫血基因异常共85例,检出率85/333(25.5％).染色体异常68例,其中非整倍体59例,不平衡易位9例.染色体非整倍体异常中21-三体38例,18-三体9例,13-三体3例,性染色体异常:47,XXY有3例,47,XXX有1例,45,X有3例,45,X/46,XY 嵌合 1 例,47,XXY/46,XY 嵌合体 1 例,47,XX,+2[5]/46,XX[51]嵌合体 1 例,其中 21 三体NT值中位数4.1(3.0～7.4mm),18三体NT值中位数为5.2(3.4～7.5mm),差别有统计学意义(P＜0.05),NT增厚趋势上升与 18三体相关.9例不平衡易位均为致病性拷贝数变异,NT中位数为4.1(3～6mm),染色体数目异常与结构异常NT值差别无统计学意义(P＞0.05).染色体正常,但致病性拷贝数变异3例,临床意义不明拷贝数变异9例.重型α地中海贫血13例(其中1例同时合并9号染色体平衡易位),4例中间型a地中海贫血(Hb H病)(其中1例合并21-三体,1例合并染色体不平衡易位).21-三体NT值中位数21-三体NT值中位数5.1(3.0～7.4mm),中重型地贫NT值中位数3.8(3～7.2mm),差异无统计学意义(P＞0.05).染色体、基因拷贝数变异、地贫基因均正常248例(248/333,74.5％),NT值中位数3.5(3～7.6mm),与产前诊断结果异常的85例NT值中位数4.1(3.0～7.5mm),差别有统计学意义(P＜0.05).产前诊断术后1例17周自然流产,死胎3例(15～28周).引产91例,活产239例,失访3例.结论 孕早期单纯NT增厚与染色体异常及重型a地中海贫血显著相关,随着NT值的增加,胎儿染色体数目、结构异常、遗传性地中海贫血的发生率升高.建议常规进行孕早期行NT筛查.在广西地区,NT增厚中遗传性地中海贫血仍占较大比例,检出率仅次于21-三体综合征,但两者NT值增厚程度无差别.NT增厚胎儿产前诊断结果正常时,畸形、流产、死胎的风险仍较大,NT增厚行产前诊断可早期预测胎儿异常情况,对预防缺陷儿的出生有早发现、早干预的重要价值.