换一批摘要KAT6B基因致病性变异可导致两种综合征,即生殖器-髌骨综合征(genitopatellar syndrome,GPS)和 SBBYSS(say-barber-biesecker-young-simpson syndrome,SBBYSS).这两种综合征表型多样、遗传异质性显著,且部分临床表型存在重叠,部分患者可同时呈现两种综合征的混合表型,易造成临床诊断混淆.目前主要依据KAT6B基因变异的具体位置进行鉴别,同时因二者与其他遗传性疾病或综合征存在表型相似性,临床医生难以仅凭症状精准诊断,需借助基因检测等手段加以鉴别.若胎儿期出现KAT6B基因变异相关表型,更难被发现.产前超声筛查中,若发现胎儿结构异常或软指标异常,易引发父母焦虑;而无法明确病因及预估胎儿预后,也是临床面临的重要挑战.因此,及时诊断与鉴别诊断、明确诊断后对于疾病预后评估至关重要.本文总结了 KAT6B基因不同基因型与表型的关联,以及该基因变异在产前超声诊断中的研究现状,旨在为产前遗传咨询提供参考.当胎儿出现非典型生殖器、尿道下裂、马蹄内翻足、羊水量异常、肾脏异常等表型时,需警惕KAT6B基因变异相关疾病.
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