胎儿左心发育不良综合征的超声特征与染色体异常相关性研究

The Prenatal Sonographic Characteristics of Hypoplastic Left-heart Syndrome and Relationship with Chromosome Abnormalities

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摘要目的探讨胎儿左心发育不良综合征(HLHS)的超声特征及其合并心内、心外结构异常与染色体异常的关系.方法总结2 980例次中产前超声诊断为胎儿HLHS、经产后或引产后病理证实的病例其超声声像特征、合并心内、心外结构异常等特征,分析HLHS与染色体核型、临床结局的关系.结果产前系统超声检查检出39例胎儿HLHS,孕妇中位数年龄29岁,中位数孕周24周.33例引产,4例活产儿均在8d内死亡,1例晚期流产,1例失访.超声扫查显示39例HLHS均有二尖瓣、主动脉瓣或升主动脉的狭窄或闭锁;29例(74.4%)合并其他心内异常,31例(79.5%)合并心外异常,22例(56.4%)同时合并心内、心外异常;18例接受胎儿染色体检查,染色体核型正常6例,异常核型12例,包括13三体征4例, 18三体征3例,1例45,X,4例染色体片段异常;同时合并心内、心外异常的9例HLHS胎儿染色体全部异常,4例仅合并心外异常者有3例染色体异常;1例单纯HLHS和4例仅合并心内异常胎儿染色体全部正常,HLHS合并心外异常的染色体异常率明显高于未合并心外异常者(P = 0.001).结论产前超声系统扫查胎儿心脏及其全身结构辅助诊断HLHS及其合并异常,有助于指导临床处理,HLHS胎儿同时有心外异常时提示其合并染色体异常的可能性大.