换一批摘要目的 威廉斯综合征(WS)常合并心血管异常,探讨超声心动图在临床快速筛查诊断此病的应用价值.方法 选取我院超声心动图异常表现(如主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄)患儿,结合美国儿科学会WS临床诊断评分法,筛出12例疑诊WS患儿,行相关基因检测,同时部分患儿接受CT血管成像对比,评价超声心动图在WS诊断中的应用价值.结果 12例疑诊患儿中9例有小精灵面容,超声心动图发现主动脉瓣上狭窄最常见,占92％,其次为肺动脉狭窄占75％,合并房间隔缺损7例(7/12),占58％,室间隔缺损4例(4/12),占33％,主动脉缩窄2例(2/12),占17％.本组9例(9/12)美国儿科学会评分≥10分者基因检测存在WS相关基因微缺失.结论 超声心动图特异度异常结合小精灵面容有利于提高筛查阳性率,可以较快速、准确诊断WS.
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关键词
超声心动图威廉斯综合征儿科学美国儿科学会评分法应用价值EchocardiographyWilliams syndromePediatricsAmerican pediatrics scoreClinical application
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0101.2017.04.028
发布时间
2018-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（No.81301300）
重庆医科大学附属儿童医院疑难专项（No.hjyn2013-7）
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