换一批早孕期经后囟颅脑正中矢状切面诊断Walker-Warburg综合征的价值
The Diagnostic Value of the Mid-Sagittal View of the Fetal Brain Through the Posterior Fontanelle for Walker-Warburg Syndrome
摘要目的 分析早孕期胎儿经后囟颅脑正中矢状切面超声特征及其在Walker-Warburg综合征(WWS)中的诊断价值.方法 纳入40例正常胎儿(11～13+6周)作为对照组,并选取同期7例疑似WWS胎儿作为病例组.采用高频腔内探头获取颅脑容积数据,利用三维多平面成像技术重建经后囟颅脑正中矢状切面,以比较两组胎儿的后脑结构特征.结果 正常对照组胎儿在此切面均可清晰显示脑干、第四脑室及其脉络丛、小脑蚓部与颅后窝池等重要后脑结构.7例疑似病例均表现为脑干"Z"形扭曲合并小脑蚓部发育不良/缺如.最终随访确诊5例为WWS,2例为微管蛋白病.结论 早孕期经后囟颅脑正中矢状切面能清晰显示后脑结构,其中脑干形态与小脑蚓部异常是识别WWS的重要线索.鉴于超声表型存在重叠,诊断时也应考虑微管蛋白病等鉴别诊断.
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关键词
Walker-Warburg综合征产前超声早孕经后囟脑干Walker-Warburg syndromePrenatal ultrasoundEarly pregnancyPosterior fontanelleBrainstem
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0101.2026.06.015
发布时间
2026-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
成都市医学科研课题（No.2024088）
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