换一批Turner综合征孕妇的产前指征与染色体核型及妊娠结局分析
Analysis of Prenatal Indications,Chromosome Karyotype and Pregnancy outcome in Pregnant Women with Invasive Prenatal Diagnosis of Turner Syndrome
摘要目的 分析介入性产前诊断Turner综合征(TS)孕妇的产前指征、染色体核型及妊娠结局,总结特征,为TS诊疗提供参考.方法 收集2014年1月至2023年1月期间在我院围产保健并实施介入性产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析,统计介入性产前诊断的诊断指征、染色体核型异常检出情况及TS检出情况,随访至分娩,统计TS病例妊娠结局.结果 纳入实施介入性产前诊断孕妇1876例,染色体核型异常检出率为5.81％,TS检出率为1.33％(25例),TS病例表型以X单体最为典型,其他染色体核型异常主要为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征.染色体核型异常的介入性产前诊断指征以超声异常最为常见,其次分别为血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险、高龄孕妇和其他.TS病例中与非TS病例的各介入性产前诊断指征分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).TS病例超声异常指征中,X单体的NT增厚、淋巴水囊瘤占比高于非X单体,差异有统计学意义(P＜0.05).23例TS病例产妇随访至分娩,活产率为8.70％(2/23),X单体活产率与非X单体比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 超声异常是染色核型异常最常见的介入性产前诊断指征.TS病例中X单体是最常见的染色体核型异常,其超声异常类型以NT增厚、淋巴水囊瘤最为常见,活产率较低.
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分类号
R729（小儿其他疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1672-5131.2024.11.038
发布时间
2024-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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