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    首页 > 中国当代儿科杂志 > 疑难病研究-生物素酶缺乏症

    疑难病研究-生物素酶缺乏症

    Difficult and complicated case study: biotinidase deficiency

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    摘要报道1例生物素酶缺乏症病例,探讨因生物素酶缺乏症所致的临床特征和诊治方法.3岁男童,因脱发、皮疹6月,进行性肢体无力3个月就诊.运用尿气相色谱-质谱联用及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查,诊断符合生物素酶缺乏症.经生物素补充治疗,患儿3 d后全身情况逐渐好转,1个月后基本恢复正常.生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害,早期诊断与治疗是挽救患儿生命的关键.

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    作者 邹丽萍 [1] 王旭 [1] 学术成果认领
    作者单位 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和康复中心,北京,100045 [1]
    关键词 生物素酶缺乏皮肤和神经病学表现生物素
    主题词 生物素酶缺乏(Biotinidase Deficiency)生物素(Biotin)皮肤(Skin)研究(Research)神经病学表现(Neurologic Manifestations)
    分类号 R58
    栏目名称 临床研究
    DOI 10.3969/j.issn.1008-8830.2005.05.014
    发布时间 2005-11-10
    • 浏览444
    • 被引13
    • 下载704
    中国当代儿科杂志

    中国当代儿科杂志

    2005年7卷5期

    435-438页

    MEDLINEISTICPKUCSCDCA

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