换一批丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征
Leigh syndrome due to pyruvate dehydrogenase E1 alpha subunit gene mutation: A complicated and difficult case study
摘要Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,丙酮酸脱氢酶E1α亚单位(pyruvate dehydrogenase complex E1 alpha subunit,PDHA1)缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一.该研究通过PDHA1基因分析首次确诊了1例中国患者.该患儿1岁后运动发育落后,无力,肌张力低下,肌腱反射消失,发热、感冒时间歇性加重,智力发育正常.肌电图检查、腓肠肌病理活检结果提示神经性损害.3岁时脑MRI扫描未见异常,5岁时脑MRI呈现双侧苍白球对称性损害,符合Leigh综合征表现.经基因分析证实患者及其母亲PDHA1基因外显子3存在C214T突变,导致丙酮酸脱氢酶复合物活性下降.经过维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱及低碳水化合物饮食治疗后,患儿运动能力显著改善,现在8岁,正常就学.PDHA1缺陷为X连锁遗传性疾病,表型复杂,临床诊断困难,该患儿以无力为主要表现,经基因诊断确诊.
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分类号
R58（内分泌腺疾病及代谢病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1008-8830.2007.03.010
发布时间
2007-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（2001-02;30471832）
卫生部临床学科重点项目（2001-0912）
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