换一批微阵列比较基因组杂交技术对不明原因智力低下/生长发育迟缓患儿的分子诊断
Molecular diagnosis of children with unexplained intellectual disability/developmental delay by array-CGH
摘要目的：分析不明原因智力低下（ID）和（或）生长发育迟缓（DD）患儿潜在的致病性基因组不平衡，及其与表型的相关性，探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法采用array-CGH技术对16例ID/DD患儿进行全基因组扫描分析，并用多重连接探针扩增技术（MLPA）对检出的基因组不平衡异位进行验证。结果16例患儿高分辨G显带核型分析均无异常。6例（38%）患儿存在基因拷贝数异常（CNVs），其中3例CNVs为正常多态性改变；1例CNVs涉及4p16.3区域微缺失，考虑为Wolf-Hirschhorn综合征；1例CNVs涉及7q11.23区域微缺失，考虑为Williams-Beuren?综合征；另1例CNVs临床意义不明确，包含2个重复突变，该突变与智力低下、脑发育迟缓、特殊面容、隐睾、牙列不齐等有关，证实该CNVs具有临床意义。结论通过array-CGH技术对不明原因ID/DD患儿进行全基因组扫描，可为部分患儿明确病因诊断。该技术作为一种高通量、快速的疾病研究手段，在ID/DD的病因诊断中具有重要的临床意义。
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关键词
微阵列比较基因组杂交技术智力低下发育迟缓基因组不平衡儿童Array-based comparative genomic hybridizationIntellectual disabilityDevelopmental delayGenomic imbalanceChild
栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2015.05.009
发布时间
2015-05-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家科技支撑计划（2013BAI12B00）
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