4岁男孩进行性运动和智力障碍1年余

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摘要病例介绍<br>　　患儿男，4岁，因进行性运动、智力障碍1年余就诊。该患儿系第4胎第1产，产钳助产出生，出生体重3800 g，无窒息抢救史，15月龄前发育不详。15月龄时可独立行走，2岁10个月起出现走路不稳，平时走路易摔倒、跌倒，并出现触电样动作，2~3次/周，可自己站起，语言发育明显落后，只会无意识叫“爸妈”及理解简单对话。当时来到我院神经科门诊第1次就诊。父母体健。体格检查：头围48 cm（<1 SD），四肢肌力、肌张力正常，走路姿势未见明显异常，发育筛查测试（DST）检查发育商（DQ）<50；智商（MI）<46，诊断为“发育迟缓”，在我院给予康复训练等治疗，但患儿运动障碍无明显缓解并呈进行性加重、下肢更加明显，同时出现智力和认知能力的倒退。3岁3个月发热时抽搐一次，表现为全面强直-阵挛发作，在我院行睡眠脑电图检查未见明显异常放电，未给予抗癫癎药物治疗。4岁时因为丧失行走能力来我院神经科门诊再次就诊。体格检查：头围49 cm（<1 SD ），反应迟钝，张口，流涎，肝脾肋下未及，四肢肌力Ⅳ级，肌张力增高、双侧腱反射亢进，巴氏征（+），皮肤未见牛奶咖啡斑和色素脱失斑。血液生化和血气分析、血尿串联质谱、染色体等检查均为阴性，睡眠脑电图提示大量广泛性高波幅1~2 Hzδ波持续性发放，后头部夹杂低-中波幅棘波和尖波（图1）。骨骼肌和皮肤活检中骨骼肌病理像经酸性磷酸酶染色显示肌纤维胞浆内大量深红色点状沉积物，提示酸性磷酸酶活性显著增高（图2）。