穿孔素基因多态性与儿童噬血细胞综合征的相关性研究

Association between gene polymorphisms of Perforin 1 and hemophagocytic lymphohistiocytosis

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摘要目的：了解穿孔素基因（PRF1）多态性在噬血细胞综合征（HLH）患儿中的分布情况，探讨PRF1基因多态性与HLH是否存在易感相关性。方法收集2009年1月至2013年12月确诊为HLH的48例患儿（HLH组）及100名健康体检儿童（对照组）的临床资料，应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法对两组患儿的PRF1基因编码区（包括3个外显子和2个内含子）进行基因多态性位点筛查。结果48例HLH患儿中，在PRF1基因编码序列中共发现3个SNP位点，而在非编码序列中共发现7个SNP位点；PRF1基因非编码序列中还有2个SNP位点rs10999426和rs10999427分别仅在5例对照组儿童中发现（5%）；以上12个SNP位点在HLH组和对照组中的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05）。连锁不平衡分析提示rs10999426和rs10999427紧密连锁（D=1，r2=1），但上述2个位点构建的A-T单体型在HLH组和对照组中的分布频率差异无统计学意义（P>0.05）。结论 PRF1基因多态性与HLH发病存在易感相关性的可能性不大；rs10999426和rs10999427存在连锁不平衡关系，其构建的A-T单体型虽仅在对照组中发现，但发生率低，可能不是家族性HLH的保护性因素。