换一批4例Williams-Beuren综合征家系遗传学诊断与产前诊断
Genetic and prenatal diagnosis for four families with Williams-Beuren syndrome
摘要Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征，早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术（G显带），多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）及微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）对4个家系中1例超声异常的胎儿及3例发育异常患儿行染色体核型和基因组DNA分析，为这4个家庭的再生育提供指导，为产前诊断提供依据。研究结果发现1例产前超声异常孕妇羊水及3例发育异常患儿外周血MLPA分析提示染色体7q11.23区域ELN基因探针信号降低，array-CGH检测提示染色体7q11.23区域杂合缺失。4个家系中母亲再次妊娠时取羊水细胞标本行上述检测均未发现异常。研究结果提示MLPA技术及array-CGH技术能够快速、准确地诊断Williams-Beuren综合征，为临床提供更好的遗传咨询服务。
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关键词
Williams-Beuren综合征多重连接依赖探针扩增技术微阵列比较基因组杂交技术Williams-Beuren syndromeMultiplex ligation-dependent probe amplificationArray comparative genomic hybridization
医学主题词
综合征(Syndrome)诊断(Diagnosis)产前诊断(Prenatal Diagnosis)比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization)遗传学(Genetics)
栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2015.12.002
发布时间
2016-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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