换一批婴儿手足口病后肢体扭转伴发育倒退1月
Limb torsion and developmental regression for one month after hand, foot and mouth disease in an infant
摘要患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊.患儿11个月时因发热5d,皮疹伴频繁抽搐2d在当地就诊,诊断“手足口病重型、病毒性脑炎、癫癎持续状态”.颅脑MRI显示双侧基底节,双侧丘脑、大脑脚、双侧皮层及海马对称性异常信号.给予免疫球蛋白、抗病毒以及抗惊厥药物等治疗2周,效果不佳.为查明病因,进行了遗传代谢病血尿筛查.尿有机酸分析示戊二酸及3-羟基戊二酸显著增高,血戊二酰肉碱正常、游离肉碱降低.提示戊二酸尿症1型.经低赖氨酸饮食、左卡尼汀、巴氯芬等治疗1个月后患儿症状明显改善.手足口病是儿科常见病毒感染性疾病,患有遗传代谢病、免疫缺陷等潜在疾病的患儿可能出现严重合并症.对于手足口病合并难以解释的脑病患儿,应考虑潜在的遗传代谢性疾病.
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关键词
戊二酸尿症1型戊二酰肉碱手足口病急性脑病发育倒退儿童Glutaric aciduria type 1GlutarylcarnitineHand, foot and mouth diseaseAcute encephalopathyDevelopmental regressionChild
栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2016.05.010
发布时间
2016-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家科技支撑计划（2012BAI09B04）
儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）
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