换一批
换一批3例糖原贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及GAA基因突变分析
Clinical characteristics and GAA gene mutation in children with glycogen storage disease type Ⅱ: an analysis of 3 cases
摘要糖原贮积症 Ⅱ 型(GSDⅡ)是一种主要由酸性 α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要累及心脏、骨骼肌等脏器.本文报道3例经GAA基因分析确诊的GSDⅡ患儿的临床特点和基因突变结果,1例为婴儿型,年龄为4个月,患儿表现为体重不增,呼吸困难,肌张力低,ALT、CK升高,心脏彩超示肥厚型心肌病.2例为晚发型,年龄分别为8岁、13岁,晚发型患儿均表现为持续肝酶升高,其中1例患儿伴反复呼吸道感染,肺功能示限制性通气障碍;另1例患儿伴肌酶升高明显,而肌电图正常.外周血GAA基因检查结果显示3例患儿中共检测出6种致病突变,其中c.2738C>T、c.568C>T为未见报道的新突变.外周血GAA基因检测是有效的诊断该疾病的方法.
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