换一批
换一批摘要目的 对新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)基因突变谱进行分析,为PCD早期诊断和治疗以及遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 对进行新生儿串联质谱筛查的34167份滤纸干血片进行血酰基肉碱谱分析,对其中游离肉碱(C0)低于10μmol/L的新生儿及父母行SLC22A5基因测序.结果 酰基肉碱谱筛查C0低于10μmol/L的新生儿10例,患儿母亲游离肉碱均未见降低,10例患儿的SLC22A5基因测序检测到10种20个突变位点,其中c.976C>T、c.919delG、c.517delC、c.338G>A未见报道,生物信息学分析提示高致病风险.结论 串联质谱技术结合SLC22A5基因测序有助于PCD早期诊断,新突变的发现丰富了SLC22A5基因突变谱.
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关键词
原发性肉碱缺乏症串联质谱SLC22A5基因基因突变新生儿Primary carnitine deficiencyTandem mass spectrometrySLC22A5 geneGene mutationNeonate
栏目名称
论著·临床研究
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2017.11.005
发布时间
2017-11-27
基金项目
广西卫生厅项目(Z2016547)
柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助
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