换一批
换一批先天性肌营养不良1A型患儿临床特征及LAMA2变异分析:病例报告1例及文献复习
Clinical features and LAMA2 mutations of patients with congenital muscular dystrophy type 1A: a case report and literature review
摘要LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A).该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高.遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C＞T(p.Ala2383Ter)为已报道的无义变异,而父源性c.855 1_8552insAA(p.Ile2852ArgfsTer2)为未报道的移码变异,且根据ACMG指南确定为致病性变异.该患儿最终确诊为CMD1A.国内外文献复习发现:该病患儿多在生后6个月内起病,以严重的运动发育落后为特点,伴有血清肌酸激酶升高,可有脑白质受累的影像学改变;LAMA2基因变异具有明显的异质性,且绝大部分属于零效变异;目前CMD1A患儿无特异性治疗,远期预后不良.
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栏目名称
论著·临床研究
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2001102
发布时间
2020-07-23
基金项目
国家自然科学基金
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