换一批不同基因突变致肾单位肾痨及相关综合征患儿临床表型特点及基因分析
Clinical phenotype characteristics and genetic analysis in children with nephronophthisis and related syndromes caused by different gene mutations
摘要目的 提高对肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识.方法 回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析.结果 8例NPHP患儿中,男5例,女3例,起病年龄15个月至12岁,就诊时均存在不同程度肾功能异常.8例患儿中,2例以发育落后首发,2例以贫血为首发,2例为体检发现肾功能异常;肾外表现包括心血管异常2例,骨骼发育异常2例,肝功能异常1例,视网膜色素变性1例,内脏镜面转位1例.8例患儿肾脏B超均有结构改变,4例尿常规显示存在轻至中度蛋白尿.5例为NPHP1基因突变,NPHP3、IFT140、TTC21B基因突变各1例,共发现4个新突变位点.结论 NPHP及相关综合征患儿常以发育落后或贫血为首发表现,部分患儿合并肾外表现.对不明原因肾功能异常患儿,应考虑到NPHP及相关综合征,高通量测序技术有助于明确诊断.
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DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2303020
发布时间
2023-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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