换一批
换一批摘要患儿,男,6 d,因生后呼吸困难伴全身脱屑样皮疹入院.患儿主要表现为生后红斑伴脱屑样皮疹、呼吸衰竭、反复感染、慢性腹泻、高渗性脱水、生长发育迟缓,予抗感染、静脉注射免疫球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转,但仍存在反复感染.二代测序检测示患儿存在SPINK5基因纯合变异,系Netherton综合征的致病变异.家属放弃治疗,患儿出院后于2月龄时死亡.该文报道1例新生儿期起病的SPINK5基因变异所致的Netherton综合征病例,以及对该疾病的多学科诊疗.
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关键词
Netherton综合征SPINK5基因皮疹反复感染高渗性脱水新生儿Netherton syndromeSPINK5 geneRashRecurrent infectionHypertonic dehydrationNeonate
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DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2307056
发布时间
2024-01-20
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