换一批
换一批摘要目的 初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)发病率,建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群.方法 采用免疫荧光分析法对10000例男性新生儿足跟干血斑滤纸片中的肌酸激酶同工酶浓度进行检测,筛查出高于正常临界值的新生儿,召回进行血清肌酸激酶浓度测定,异常者通过基因检测以明确DMD诊断.结果 共筛查10000例男性新生儿,其中2例新生儿经基因检测确诊为DMD,初步估算宁夏地区男性新生儿DMD发病率为1/5 000;宁夏地区新生儿肌酸激酶同工酶浓度临界值为468.57 ng/mL.结论 在宁夏地区进行新生儿DMD筛查是可行的,通过对DMD患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗,可以改善患儿生活质量,为家庭再生育赢得更短的决策时间.[中国当代儿科杂志,2024,26(3):258-261]
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关键词
杜氏肌营养不良症筛查发病率肌酸激酶同工酶临界值新生儿Duchenne muscular dystrophyScreeningIncidence rateCreatine kinase isoenzymeCritical thresholdNewborn
栏目名称
论著·临床研究
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2309151
发布时间
2024-04-22
基金项目
宁夏自治区卫生健康委重点研究项目
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