换一批
换一批摘要患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院.患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常.基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(c.917-2A＞G+c.608C＞T),分别来自父母.该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症.给予氢化可的松替代治疗后,心功能迅速恢复正常.出院后继续予氢化可的松替代治疗,随访至18月龄,生长发育良好.新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病,应及时行皮质醇及基因检测.[中国当代儿科杂志,2024,26(3):321-324,V]
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关键词
心功能不全TBX19基因先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症新生儿Heart failureTBX19 geneCongenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiencyNeonate
栏目名称
多学科诊疗专栏
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2311087
发布时间
2024-04-22
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