换一批摘要患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶Ⅳ(ligase Ⅳ,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为L1G4综合征.患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有身材矮小、皮肤黝黑、手部畸形等,染色体断裂试验检查结果为阳性,诊断为范可尼贫血互补组A型.该2例患儿临床表现相似,最终诊断为两类疾病,提示血细胞减少伴畸形的患儿并非仅是血液病,需警惕免疫系统等其他疾病.[中国当代儿科杂志,2024,26(4):410-413]
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栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2311058
发布时间
2024-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2019YFA0110803）
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