换一批摘要目的 总结7例PI3Kδ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome,APDS)患儿的临床资料,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2019年1月—2023年8月湖南省人民医院收治的7例APDS患儿的临床资料.结果 7例患儿(男4例,女3例)中位发病年龄为30个月,中位诊断年龄为101个月.临床表现:反复呼吸道感染、肝脾大及多部位淋巴结肿大7例,脓毒血症5例,中耳炎及多发性龋齿3例,腹泻及关节痛2例,淋巴瘤、系统性红斑狼疮各1例.4例患儿行纤维支气管镜检查,管腔内均可见大量散在的结节样突起.最常见的呼吸道病原为肺炎链球菌(4例).6例患儿为p.E1021K位点错义突变,1例为p.434-475del位点剪切突变.结论 p.E1021K是APDS患儿最常见的突变位点.对于具有反复呼吸道感染、肝脾大、多部位淋巴结肿大、中耳炎、龋齿等表现1项或多项,且纤维支气管镜下见散在结节样突起的患儿,需警惕APDS.
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关键词
PI3Kδ过度活化综合征反复呼吸道感染肝脾大淋巴结肿大结节样突起儿童Activated phosphoinositide 3-kinase delta syndromeRecurrent respiratory tract infectionHepatosplenomegalyLymphadenopathyNodular protrusionChild
栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2312065
发布时间
2024-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
湖南省儿童呼吸疾病重点实验室项目（2019TP1043）
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