换一批以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习
Cystic fibrosis primarily presenting with pseudo-Bartter syndrome:a report of three cases and literature review
摘要目的 总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识.方法 回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习.结果 3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF.文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1～36月龄、3～144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88％)、营养不良26例(79％)、发育落后23例(70％)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55％);c.2909G＞A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23％(15/66).结论 CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF.
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栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2310080
发布时间
2024-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
儿童急救医学湖南省重点实验室（2018TP1028）
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