换一批摘要患儿,社会性别女性,1岁7个月,临床表现为46,XY性发育异常,外生殖器呈重度男性化不全表型,实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好,基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A(p.G183R)复合杂合变异,最终诊断为Ⅱ型间质细胞发育不全.Ⅱ型间质细胞发育不全临床表型谱广,睾丸间质细胞与支持细胞功能不平行,生精功能及性别选择个体化差异大,当睾丸间质细胞功能差而华氏管发育良好时需考虑该病.
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关键词
间质细胞发育不全LHCGR基因46,XY性发育异常幼儿Leydig cell hypoplasiaLHCGR gene46,XY disorders of sex developmentToddler
栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2410074
发布时间
2025-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目（SZGSP012）
深圳市医疗卫生三名工程项目（SZSM202411011）
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