换一批摘要患儿,男,足月儿,生后16 min,因生后喉鸣、吸气性呼吸困难16 min入院,体格检查可见腭裂,胸骨左缘可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音.全外显子组检测发现患儿SON基因存在c.5753-5756del(p.Val1918GlufsTer87)杂合变异,父母均未携带该变异,为新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,综合评级为"致病性变异",该患儿最终诊断为Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim(ZTTK)综合征.入院后给予对症支持治疗,随访至生后8个月,仍喉鸣明显,可少量吃奶,独坐不稳.该患儿是目前报道年龄最小者,其症状拓展了临床疾病谱,可为临床诊疗提供思路.
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关键词
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征SON基因基因变异新生儿Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndromeSON geneGenetic variationNeonate
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DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2409076
发布时间
2025-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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