换一批摘要目的 分析儿童骨硬化症(osteopetrosis,OPT)的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析2015年5月—2024年3月收治的14例OPT患儿的临床资料,采用全外显子组测序技术检测OPT相关致病基因,并总结临床表型和基因型特点.结果 14例患儿,男性10例,女性4例,中位就诊年龄8个月.OPT患儿临床表现主要为全身性骨硬化(14例,100%)、贫血(12例,86%)、感染(10例,71%)、血小板减少(9例,64%)、肝脾大(8例,57%)和发育迟缓(5例,36%)等.恶性型OPT(malignant osteopetrosis,MOP)患儿的血小板计数、肌酸激酶同工酶和血钙低于非MOP患儿,而白细胞计数、乳酸脱氢酶和碱性磷酸酶高于非MOP患儿(P<0.05).12例患儿完成基因检测,共检出 15 种变异,CLCN7基因变异 8 个(53%),TCIRG1基因变异 6 个(40%),TNFRSF11A基因变异1个(7%).CLCN7基因发现3个新位点变异,为c.2351G>C、c.1215-43C>T和c.1534G>A.4例TCIRG1基因型患儿的临床表型均为MOP.7例CLCN7基因型患儿中,中间型OPT 4例,良性型OPT 2例,MOP 1例.结论 OPT患儿的临床表型具有异质性,基因型以CLCN7和TCIRG1基因变异为主,临床表型与基因型之间有一定关联.[中国当代儿科杂志,2025,27(5):568-573]
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栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2411167
发布时间
2025-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
安徽省卫生健康科研项目（AHWJ2023BBa20030）
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