换一批云南地区3 001例新生儿基因筛查及随访结果分析
Genetic screening and follow-up results in 3 001 newborns in the Yunnan region
摘要目的 评估新生儿基因筛查(genetic newborn screening,gNBS)在云南地区的应用价值.方法 采用前瞻性研究方法,随机选取2021年2-12月在云南地区出生的3 001例新生儿为研究对象,采用传统新生儿筛查(traditional newborn screening,tNBS)检测生化指标,同时采用靶向二代测序技术对156种疾病相关的159个基因进行筛查.对筛查阳性新生儿进行验证和确诊试验,确诊患儿接受规范治疗和长期随访.结果 3 001例新生儿中,基因初筛阳性者166例,占5.53%;基因携带者1 435例,占47.82%.变异频率前10位的基因为GJ B2(21.29%)、DUOX2(7.27%)、HBA(6.14%)、GALC(3.63%)、SLC12A3(3.33%)、HBB(3.03%)、G6PD(2.94%)、SLC25A13(2.90%)、PAH(2.73%)和UNC13D(2.68%).tNBS和gNBS初筛阳性新生儿中,分别确诊33例(1.10%)和47例(1.57%)患儿,gNBS+tNBS共确诊48例(1.60%)患儿.受试者操作特征曲线分析显示,tNBS、gNBS和gNBS+tNBS确诊疾病的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.866、0.982和0.968(P<0.05).DeLong检验显示,gNBS、gNBS+tNBS的AUC高于tNBS(P<0.05).结论 gNBS能够扩展疾病检测范围,与tNBS联合应用,可显著缩短诊断时间,实现尽早干预治疗.
更多相关知识
栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2412134
发布时间
2025-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
云南省技术创新人才培养对象项目（202405AD350029）
云南省出生缺陷和遗传病研究重点实验室开放课题（2020ZDKFKT001）
云南省生殖妇产疾病临床医学中心开放课题（2022LCZXKF-SZ02）
- 浏览21
- 被引0
- 下载12
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
