摘要目的 探讨急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)rs1801133 及 γ-谷氨酰水解酶(γ-glutamyl hydrolase,GGH)rs11545078基因多态性对大剂量氨甲蝶呤(methotrexate,MTX)治疗后MTX血药浓度(plasma concentration of MTX,CMTX)及药物毒性反应的影响.方法 选取2021年1月—2024年4月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院的ALL患儿为研究对象,采用多重聚合酶链反应技术检测MTHFR rs1801133及GGH rs11545078基因型,采用酶放大免疫分析法测定CMTX,其毒性反应按照不良事件通用术语标准5.0评级,分析MTHFR rs1801133及GGH rs11545078基因型与CMTX及相关毒性反应的关系.结果 低危组ALL患儿MTHFR rs1801133基因型与72 h CMTX升高有相关性(P<0.05),中高危组MTHFR rs1801133基因型与48 h MTX CMTX升高有相关性(P<0.05).GGH rs11545078基因型与48 h CMTX升高有相关性(P<0.05).中高危组ALL患儿MTHFR rs1801133基因型与血红蛋白减少的发生有相关性(P<0.05),GGH rs11545078基因型与血小板减少的发生有相关性(P<0.05).结论 在用大剂量MTX治疗ALL时,可通过检测MTHFR rs1801133与GGH rs11545078基因型来预测CMTX升高及毒性反应的发生,以便及时做出相关处理,提高安全性.