换一批卡谷氨酸序贯治疗有机酸血症危象3例报告
Sequential therapy with carglumic acid in three cases of organic acidemia crisis
摘要病例1:患儿男,19 d,因纳差、少动2周,加重伴反应差3 d就诊.生后5 d出现纳差,反应差,住院发现血氨升高,血小板下降,全基因组遗传分析报告检测PCCA基因存在1个致病的纯合突变NM-000282.4:c.1834-1835del(p.Arg612AspfsTer44),确诊为丙酸血症.病例2:患儿男,4 d,因生后反应差、吃奶差4 d,发现血氨升高1 d就诊.生后吸吮力弱,反应逐渐变差,血氨>200 μmol/L,MMUT基因存在2个杂合变异:NM_000255.4:c.1677-1G>A,NM_000255.4:ex.5del,甲基丙二酸血症诊断明确.病例3:患儿男,20 d,因吃奶欠佳15 d,发现皮肤出血点8 d就诊,生后5 d逐渐出现喂养困难,12 d发现下肢出血点,血氨551.6 μmol/L,PCCA基因发现2个杂合变异,NM_000282.4:c.1118T>A(p.Met373Lys),NM_000282.4:ex.16-18del,确诊为丙酸血症.前2例患儿分别在持续性血液透析滤过30 h、20 h后使用卡谷氨酸;第3例患儿直接口服卡谷氨酸,未用持续性血液透析滤过,6 h内血氨从551.6 μmol/L降至72.0 μmol/L,下降速度约20～25 μmol/(kg·h),血氨下降速度与前2例相近.卡谷氨酸在3例患儿中疗效确切,未来有望优化有机酸血症的治疗方案.
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10.7499/j.issn.1008-8830.2412043
发布时间
2025-07-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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