换一批UBE2A基因大片段缺失致Nascimento型X连锁智力障碍大家系的病例分析并文献回顾
A large family of Nascimento form of syndromic X-linked intellectual developmental disorder caused by large segment deletion of the UBE2A gene:a case report and literature review
摘要该文报道1个累及3代共9人的Nascimento型X连锁智力障碍(Nascimento form of syndromic X-linked intellectual developmental disorder,MRXSN)大家系的临床特点及基因突变类型并进行文献复习.家系中共9人有相似的智力障碍、特殊面容等,其中4人已去世.基因检测提示先证者UBE2A基因存在2～3号外显子缺失,来自母亲.荧光定量聚合酶链反应显示,先证者和表舅UBE2A基因存在2～3号外显子缺失,先证者之母亲、外婆及表姨奶UBE2A基因存在2～3号外显子杂合缺失;先证者之父亲、姐姐、表姨UBE2A基因2～3号外显子拷贝数均正常.文献报道的34例患者临床表型多样,UBE2A基因突变(22/34,65%)和大片段缺失(12/34,35%)为主要突变类型.中重度智力障碍(34/34,100%)、言语障碍(33/34,97%)、特殊面容(32/34,94%)等是MRXSN患者主要的临床表现.该病具有明显的表型异质性,尽早明确诊断有利于优生优育.
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关键词
Nascimento型X连锁智力障碍UBE2A基因家系文献复习Nascimento form of syndromic X-linked intellectual developmental disorderUBE2A geneFamilyLiterature review
栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2412177
发布时间
2025-07-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省医学科技攻关计划联合共建项目（LHGJ20200439）
河南省科技攻关项目（252102310233）
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