换一批10例STAT基因功能缺失/功能获得变异患儿临床特征分析及免疫治疗初步探索
Clinical features and immunotherapy for children with loss-of-function/gain-of-function mutations in the STAT gene:an analysis of 10 cases
摘要目的 分析STAT基因变异患儿的临床特征,并探索相应的免疫治疗策略.方法 回顾性总结2015年10月—2024年10月广州医科大学附属第一医院儿科收治的10例STAT基因变异患儿的临床资料,对部分难治性病例实施探索性免疫治疗,并评估治疗前后症状、影像学表现及细胞因子水平的变化.结果 10例患儿的主要临床表现为出生后反复出现皮疹(7/10)、咳嗽(8/10)、喘息(5/10)、咳痰(4/10)和脓涕(4/10).基因分型结果显示,STAT1基因功能缺失(loss-of-function,LOF)杂合变异1例,STAT3基因LOF杂合变异4例,STAT3基因功能获得(gain-of-function,GOF)杂合变异5例.2例STAT3基因LOF变异患儿接受奥马珠单抗治疗后,白介素-6水平下降,临床症状及影像学表现均有改善;3例STAT3基因GOF变异患儿接受甲泼尼龙(每天0.5 mg/kg)治疗后病情得到有效控制;2例STAT3基因GOF变异患儿接受JAK抑制剂治疗后症状亦有所缓解.结论 对反复皮疹伴呼吸道化脓性感染的患儿,应考虑STAT基因变异筛查.常规治疗无效时,靶向免疫治疗可能改善临床预后.
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关键词
STAT基因功能获得变异功能缺失变异免疫治疗儿童STAT geneGain-of-function mutationLoss-of-function mutationImmunotherapyChild
栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2502011
发布时间
2025-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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