换一批Beckwith-Wiedemann综合征伴节细胞神经母细胞瘤1例
Beckwith-Wiedemann syndrome with ganglioneuroblastoma:a case report
摘要男性患儿,10月龄,因发现右侧腹股沟可复性肿物及阴囊空虚10个月为择期手术入院.术前超声检查发现右侧肾上腺肿块,术后病理诊断为节细胞神经母细胞瘤.患儿的特征性临床表现有脐膨出、前额火焰状红斑、双耳垂褶皱、胚胎性肿瘤等.二代测序发现CDKN1C(chr11:2905365)基因杂合突变,确诊为Beckwith-Wiedemann综合征.该病早期诊断、规范化管理与肿瘤监测对患儿的预后有重要意义.超声检查可以早期发现肿瘤,为临床是否需要干预提供决策依据.
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DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2502010
发布时间
2025-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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