换一批14例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿的临床特征与基因特点分析
Clinical and genetic characteristics of 14 children with sodium taurocholate co-transporting polypeptide deficiency
摘要目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽(sodium taurocholate co-transporting polypeptide,NTCP)缺陷病患儿的临床特征与基因特点.方法 回顾性分析2022年7月—2025年3月云南省第一人民医院诊治的NTCP缺陷病患儿的临床资料.结果 共纳入14例患儿,其中男性6例,女性8例,生长发育均正常.就诊病因包括血胆汁酸升高7例,黄疸4例,胆汁淤积性肝炎1例,肺炎及牛奶蛋白过敏各1例.首次就诊时,所有观察对象的血清总胆汁酸水平均高于正常值,平均达152.5 μmol/L.其中,谷丙转氨酶升高1例,谷草转氨酶升高2例,总胆红素升高10例.基因测序结果显示,所有患儿均检出SLC10A1基因c.800C>T(p.Ser267Phe)可能致病的纯合变异.结论 NTCP缺陷病常缺乏明显临床症状及体征,部分患儿表现为暂时性高胆红素血症、胆汁淤积症或其他肝功能异常,血清胆汁酸孤立性持续升高需警惕本病.SLC10A1双等位基因致病性变异为确诊依据,该病尚无特异性治疗方法,需以对症治疗为主.
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DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2503129
发布时间
2025-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项（202201AY070001-253）
云南省技术创新人才培养对象项目（202405AD350029）
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