换一批DUX4-IGH融合儿童B系急性淋巴细胞白血病的临床特征
Clinical characteristics of DUX4-IGH fusion B-cell acute lymphoblastic leukemia in children
摘要目的 总结DUX4-IGH融合儿童B系急性淋巴细胞白血病(B-cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的临床特征,为该亚组白血病的诊断及治疗提供依据.方法 收集2020年9月—2024年4月期间广州医科大学附属妇女儿童医疗中心DUX4-IGH融合的B-ALL患儿的临床资料,回顾性分析该亚组患儿的临床特点、实验室特征及治疗效果.结果 共纳入315例B-ALL患儿,通过转录组测序共检出17例DUX4-IGH融合病例(5.4%).其中位年龄为5岁6个月(范围:2岁10个月至12岁).染色体核型多为正常核型.根据患儿年龄、WBC计数、有无中枢受累,初诊时15例(88.2%)患儿评为低危.根据治疗反应,最终危险度为低危者7例,中危者10例.中位随访时间为38个月(范围:34～43个月),最长随访时间达55个月,此17例患者MRD持续阴性,无事件生存.结论 DUX4-IGH融合在儿童B-ALL中常见,转录组测序能较灵敏地识别DUX4-IGH融合,对B-ALL的精准分型及预后评估具有重要价值.DUX4-IGH融合诱导治疗早期反应欠佳,但整体预后良好.
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关键词
B系急性淋巴细胞白血病DUX4-IGH融合基因微小残留病灶转录组测序儿童B-cell acute lymphoblastic leukemiaDUX4-IGH fusion geneMinimal residual diseaseTranscriptome sequencingChild
栏目名称
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2505019
发布时间
2026-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广州市科技计划项目（202201011864）
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